- Nur fünf Prozent aller Mammakarzinome sind mit einer Mutation der bisher entdeckten BRCA 1/2/3 Gene in Verbindung zu bringen. Bei rund 800 Neuerkrankungen jährlich in Oberösterreich sind dies gerade einmal 40 Patientinnen.
- Die Gene werden autosomal-dominant vererbt, 50 % der Nachkommen sind betroffen, auch die männlichen Nachkommen.
- Dementsprechend finden sich die Erkrankungen zumeist in den 1. und 2. Verwandschaftsgraden. Empfehlungsgemäß sollte der Verdacht einer erblichen Belastung bei zwei oder mehr Brust- oder Eierstockkrebsfällen in diesen Verwandschaftsgraden ausgesprochen werden.
- Entscheidend sind letztendlich die genetische Analyse und Beratung. Hier wird anhand vom Stammbaum ein Risikoprofil erstellt und mittels Ein- und Ausschlusskriterien die Notwendigkeit einer Genanalyse gestellt. Ein entsprechendes genetisches Beratungszentrum befindet sich im Brustkompetenz Zentrum. Eine Vorselektionierung Ihrerseits ist besonders wichtig, damit die Kapazitäten des Zentrums nicht rasch an ihre Grenzen stoßen.
- Genträgerinnen haben nicht nur ein höheres Mamma- und Ovarialkarzinomrisiko, auch das Kolonkarzinomrisiko ist je nach Gentyp mehr oder minder positiv moduliert. Auch männliche Genträger sind genabhängig mit einem erhöhten Risiko für männlichen Brustkrebs, Kolonkarzinom und Prostatakarzinom behaftet.
- Eine identifizierte Genträgerin hat grundsätzlich zwei Vorsorgemöglichkeiten:
- Einschleusen in ein intensiviertes Vorsorgeprogramm beginnend ab dem 25. Lebensjahr oder fünf Jahre früher als das jüngste familiäre Erkrankungsalter. Das Programm besteht aus ärztlichen, MRT -, Ultraschall - und ab dem 30. Lebensjahr aus mammografischen Untersuchungen.
- Durchführung von prophylaktischen ablativen Operationen (Mastektomie, Salpingooophorektomie) mit einer über 90 %igen Risikoreduktion fürs Mammakarzinom und fast 100 % fürs Ovarialkarzinom. Auch die alleinige beidseitige Adnexektomie reduziert das Mammakarzinomrisiko um rund 50 %.
Welche Entscheidung richtig ist, kann nach dem derzeitigem Wissensstand nicht angeraten werden, sondern ist ein Ergebnis der Arzt-Patientin-Beziehung. Letztendlich entscheidet immer die Patientin.
Stammbaumbezogene Einschlusskriterien für die BRCA-Testung:
- drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter
- zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahr
- eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebs
- zwei Frauen mit Eierstockkrebs
- ein Mann und eine Frau mit Brustkrebs
- eine Frau mit Eierstockkrebs und ein Mann mit Brustkrebs
- eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Geburtstag
- eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, wobei die Ersterkrankung vor dem 51. Geburtstag war
- eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs
